Автор: руша

Недосып мы все не очень хорошо переносим: кто полегче, кто потяжелее, но дискомфорт-то присутствует. И ладно бы, если есть тому какие-то внешние причины — заботы, работа или секс. Хуже, если бессонница вызвана причинами внутренними. В психиатрии давно замечено, что сон первым уходит, когда развивается целый ряд болезней или болезненных реакций, и первым же возвращается, когда всё начинает приходить в норму.


Случается в нашей практике, что бессонницу поддерживают искусственно, чтобы справиться с тяжёлым эпизодом депрессии — но этот метод уже относится к шоковым, и применяется он не от хорошей жизни.

И есть такое редкое (к счастью) заболевание, при котором бессонница — упорная, тяжелейшая, длящаяся месяцами — становится основным, центральным симптомом. И в итоге всегда убивает заболевшего. Болезнь эта так и называется: фатальная семейная бессонница.

Впервые была она открыта и описана сравнительно недавно, в 1979. Итальянский доктор Игнацио Ройтер наблюдал и пытался помочь двум родственницам своей жены, страдавшим от потери сна. Безуспешно: сон не приходил, несмотря на применение мощнейших снотворных. В итоге скончалась сперва одна, за ней другая женщина. Ройтер поднял архивы местной психиатрической клиники Сан-Серволо и обнаружил, что там хранятся истории болезни с похожими симптомами, причём болели именно представители этого рода. А в 1984 заболел ещё один родственник жены. Та же стойкая бессонница, те же месяцы бесплодных попыток чем-либо её преодолеть — и снова смертельный исход. Подробнейшим образом задокументировав ход болезни, Игнацио законсервировал мозг умершего и отправил в США для подробного исследования.

Лишь в конце девяностых годов прошлого века удалось выяснить, что за причина ведёт к этой смертельной болезни. Оказалось, что мутация. В 20-й хромосоме есть ген PRNP. На его 178-м участке (называется такой участок кодон, он состоит из тройки нуклеотидных остатков, и каждый такой кодон отвечает либо за включение определённой аминокислоты в строительство белка, закодированного этим геном, либо за старт постройки этого белка, либо за окончание этой постройки) программа встраивания в белок аспарагиновой кислоты заменена на встраивание аспарагина. Казалось бы — всего-то небольшой баг. Ан нет.

В итоге нормальный белок превращается в болезнетворный прион. Он действует на другие схожие белки, тоже превращая их во вредные, болезнетворные. В итоге образуются амилоидные бляшки — похожие образования накапливаются, кстати, и при болезни Альцгеймера, только в других отделах мозга. При фатальной же фамильной бессоннице амилоидные бляшки копятся в нервных клетках таламуса. А эта область головного мозга, помимо целого ряда важных функций, отвечает за регуляцию сна.

Болезнь передаётся доминантной формой гена. То есть, если у человека кто-то один из его родителей болел такой болезнью, и он заболел ею сам, то вероятность развития этой же самой болезни у его собственных детей — 50%.

Начинается болезнь довольно поздно, чаще лет в 50 (при этом разброс наблюдаемых клинических случаев — от 30 до 60 лет). Длится она от 7 месяцев до 3 лет, после чего больной неизбежно погибает. Обычно развивается болезнь в четыре этапа.

На первом этапе появляется и начинает крепнуть бессонница. Снотворные либо сразу перестают давать эффект, либо их действие быстро сходит на нет. К бессоннице присоединяется тревога, вплоть до панических атак, а также страхи. Длится этот этап порядка четырёх месяцев.

На втором этапе, помимо всё той же бессонницы и упорных панических атак, появляются галлюцинации. В среднем этот период занимает около 5 месяцев.

На третьем этапе сон пропадает совсем — если до этого пациент мог забыться на несколько часов, то теперь и этих спасительных часов у него нет. Работа органов и систем идёт вразнос, и человек быстро теряет в весе. В среднем третий этап длится 3 месяца.

На четвертом этапе пациент впадает в коматозное состояние. Кома может длиться около полугода, но неизменно заканчивается смертью.

Лечения от фатальной фамильной бессонницы не существует. Болезнь уничтожает самую основу сна, поэтому снотворные препараты бессильны. К счастью, встречается фатальная фамильная бессонница очень редко.

Источник